A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina, aminoácido presente nas proteínas, em tirosina.
Em nota, a agência destacou que a fenilalanina é um aminoácido essencial ao organismo, mas que, em pacientes com fenilcetonúria, sua ingestão precisa ser rigorosamente controlada.
Doença rara e diagnóstico precoce
Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria é identificada em cerca de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
O diagnóstico precoce ocorre por meio da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue do recém-nascido. A coleta deve ser realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida, preferencialmente após 48 horas do nascimento, garantindo que o bebê já tenha ingerido proteína suficiente para evitar resultados falso-negativos.
O exame integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal e é ofertado gratuitamente em todo o país pelo Sistema Único de Saúde.
Sintomas e importância do tratamento
Bebês com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. No entanto, sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam se tornar evidentes por volta dos seis meses de vida. Sem tratamento iniciado no primeiro mês, considerado o ideal, a doença pode evoluir para deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor, além de alterações comportamentais.
Cuidados com a alimentação
O controle da doença envolve acompanhamento médico e dieta restrita em fenilalanina. As famílias devem ficar atentas aos rótulos de alimentos industrializados e medicamentos, verificando a presença do aminoácido.
Produtos que contenham o adoçante aspartame são proibidos para pacientes com fenilcetonúria, pois a substância é fonte de fenilalanina.
*Com informações de Agência Brasil
*Sob supervisão de Gene Lannes
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